Μία εξέταση αίματος για τον αυτισμό

[ ARti news / Ελλάδα / 20.03.17 ]

 Ο αυτισμός είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή η οποία εμποδίζει το παιδί να κατανοήσει σωστά αυτά που βλέπει, ακούει και αισθάνεται. Σαν αποτέλεσμα, το παιδί έχει προβλήματα στην επικοινωνία, κοινωνική επαφή και συμπεριφορά. Τα παιδιά αυτά μπορούν να επικοινωνούν, να  αλληλεπιδρούν, να συμπεριφέρονται και να μαθαίνουν με τρόπους που είναι διαφορετικοί από τους περισσότερους άλλους ανθρώπους.

Η αιτία του αυτισμού ωστόσο εξακολουθεί να παραμένει άγνωστη. Κάποιες έρευνες υποδεικνύουν ένα νευρολογικό πρόβλημα, που επηρεάζει εκείνα τα τμήματα του εγκεφάλου, τα οποία επεξεργάζονται τη γλώσσα και τις πληροφορίες, που δίνουν οι αισθήσεις. Ίσως υπάρχει μια δυσαναλογία κάποιων συγκεκριμένων νευροχημικών ουσιών στον εγκέφαλο. Γενετικοί παράγοντες μπορεί μερικές φορές να εμπλέκονται. Πιθανότερα, ο αυτισμός μπορεί να είναι απόρροια ενός συνδυασμού διαφόρων αιτιών. Έχει αποδειχθεί, ότι δεν υπάρχει αιτιολογική σύνδεση ανάμεσα στις στάσεις και στις ενέργειες των γονιών και στην ανάπτυξη μιας διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Οι γνώμες διίστανται σχετικά με τα άλλα προτεινόμενα περιβαλλοντικά αίτια, όπως βαρέα μέταλλα, φυτοφάρμακα ή εμβόλια παιδικής ηλικίας. Περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως τοξίνες, εντομοκτόνα, ρύπανση, αυξημένη επιβίωση πρόωρων νεογνών και τροφικές αλλεργίες που κατά καιρούς έχουν ενοχοποιηθεί για την αύξηση των αυτιστικών περιστατικών, δεν έχουν επιβεβαιωθεί από καμία τεκμηριωμένη μελέτη μέχρι σήμερα.

 Όσον αφορά τα στατιστικά στοιχεία, η αναλογία του αυτισμού είναι περίπου 1 ή 2 ανά 1.000 άτομα. Η αναλογία των ASD είναι περίπου 6 ανά 1000, ενώ η αναλογία ανδρών-γυναικών είναι 4 προς 1. Τα τελευταία δύο χρόνια όμως δημοσιεύονται μελέτες στην Αμερική που αναφέρουν ότι 1 ανά 88 παιδιά στο γενικό πληθυσμό έχουν διαγνωστεί με αυτισμό! Υπολογίζεται ότι το διάστημα 1966 έως 1997 η ετήσια αύξηση της συχνότητας των αυτιστικών περιστατικών ήταν 4%, στατιστικά πολύ σημαντική, ώστε αρκετοί να μιλούν για «επιδημική έξαρση του αυτισμού». Μάλιστα πρόσφατη έρευνα που έγινε στις ΗΠΑ ανεβάζει σημαντικά το ποσοστό αυτό, καθώς κάνει λόγο για 1 στα 50 παιδιά που διαγιγνώσκονται στο φάσμα του αυτισμού! Αυτό σημαίνει ότι μέσα σε 20 χρόνια παρατηρήθηκε μια τεράστια διαχρονική αύξηση της συχνότητας εμφάνισης της τάξεως του 2000%. Το γεγονός αυτό καθιστά τον αυτισμό συχνό παιδιατρικό νόσημα και τους ειδικούς να κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου. Συχνότητα 1 στα 110 - 150 παιδιά σημαίνει ότι κάθε 16 λεπτά διαγιγνώσκεται στον κόσμο και άλλο ένα παιδί με αυτισμό. Στη χώρα μας όπου πραγματοποιούνται 100.000 γεννήσεις ετησίως, θα διαγνωστούν με αυτισμό 700 με 1000 παιδιά κάθε χρόνο! Είναι σαφές ότι οι αυτιστικές διαταραχές δεν είναι σπάνιες, αντίθετα είναι πιο συχνές από πολλά άλλα παιδιατρικά νοσήματα (όπως ο Σακχαρώδης Διαβήτης ή το Σύνδρομο Down), γεγονός που καθιστά τον αυτισμό πιεστικό πρόβλημα Δημόσιας Υγείας. Αυτό πρακτικά σημαίνει, πως πιθανότατα κι εσείς, που αυτή τη στιγμή διαβάζετε το άρθρο αυτό έχετε στον περίγυρό σας και πιθανότατα συναναστρέφεστε κάποιο άτομο με διαταραχή αυτισμού, χωρίς όμως να το γνωρίζετε.

Η αύξηση της συχνότητας εμφάνισης τέτοιων διαταραχών αποδίδεται σε διάφορους παράγοντες, όπως: Στη θέσπιση και ευρεία χρήση των διαγνωστικών κριτηρίων και στην ευαισθητοποίηση των γονέων, ειδικών και πολιτείας.

Ο προγεννητικός έλεγχος για τον αυτισμό είναι σήμερα  αδύνατος. Δυστυχώς δεν έχουν ταυτοποιηθεί οι γονιδιακοί τόποι και οι συνδυασμοί τους, που έχουν σχέση με τον αυτισμό. Θα πρέπει πρώτα να κατορθωθεί αυτό, και μετά να δημιουργηθούν τα αντίστοιχα τεστ. Στο υπερηχογράφημα δεν είναι δυνατόν σήμερα να διακριθούν στον εγκέφαλο του εμβρύου οι διαφορές αυτές. Φαίνεται πως υπάρχουν γονίδια, τα οποία ενδέχεται να εμπλέκονται στην εμφάνιση των διαταραχών αυτών, υπάρχουν ακόμα και σε 20 από τα 23 χρωμοσώματα, που διαθέτουμε. Είναι όμως εξαιρετικά πιθανό, ο αυτισμός να μη συνδέεται με την ύπαρξη ενός και μόνο γονιδίου, αλλά με το συνδυασμό περισσοτέρων γονιδίων. Οι συνδυασμοί αυτοί όμως δεν έχουν καταγραφεί, τουλάχιστον όχι ακόμα, με σαφή τρόπο. Συνεπώς ακόμα και αν ληφθεί γενετικό υλικό από το έμβρυο ή τους γονείς για να ανιχνευτεί η πιθανότητα το έμβρυο να εκδηλώσει αυτισμό, δεν θα ξέρουμε τι ψάχνουμε. Το 2013 εντοπίστηκαν στο αίμα εγκύων κάποια αντισώματα, τα οποία ονομάστηκαν Μητρικά Αντισώματα Σχετιζόμενα με τον Αυτισμό (Maternal Antibody Related – MAR – to autism: MAR – autism). Διατυπώθηκε η άποψη πως τα αντισώματα ίσως ευθύνονται για το 25% των περιπτώσεων αυτισμού. Έτσι δημιουργήθηκε η προσδοκία πως ο εντοπισμός τέτοιων αντισωμάτων με μια απλή εξέταση αίματος της μητέρας, θα μπορούσε να βοηθήσει στον υπολογισμό των πιθανοτήτων εκδήλωσης αυτισμού στο παιδί. Υπήρξαν όμως πολλοί, που διετύπωσαν έντονη αμφισβήτηση της χρησιμότητας αυτού του ευρήματος, επειδή η ύπαρξη αυτών των αντισωμάτων στο αίμα της μητέρας, από μόνη της δεν είναι καθοριστική σε ό,τι αφορά την εκδήλωση αυτισμού στο παιδί, αφού μόνο το 25% των περιπτώσεων αυτισμού φαίνεται πως σχετίζεται με την ύπαρξη τέτοιων αντισωμάτων.

Το θέμα γίνεται ακόμα πιο περίπλοκο, διότι το αυτιστικό φάσμα διαταραχών είναι αυτό, που λέει και ο ορισμός: «φάσμα». Δεν σημαίνει, πως οι άνθρωποι, οι οποίοι εκδηλώνουν στοιχεία από το «φάσμα» αυτό αντιμετωπίζουν απαραίτητα προβλήματα ένταξης στην κοινωνία. Αντίθετα, πολλοί άνθρωποι, που εκδηλώνουν αυτή τη διαταραχή είναι χαρισματικοί. Τα αυτιστικά άτομα έχουν συχνά εξαιρετικές πνευματικές ικανότητες και συχνά διαπρέπουν τόσο στον καλλιτεχνικό, όσο και στον εν γένει επιστημονικό χώρο. Υπάρχουν μάλιστα στατιστικές, που καταγράφουν ποσοστό μέχρι και 40% των ατόμων αυτών, ως άτομα με πνευματικές ικανότητες σαφώς υψηλότερες του μέσου όρου. και εξαιρετικά χρήσιμοι για την κοινωνία. Επομένως, ακόμα και να μπορούσαμε να πούμε στους μέλλοντες γονείς με αποδεκτή αξιοπιστία, πως το έμβρυο ενδέχεται να εκδηλώσει αυτιστική διαταραχή, δεν διαφαίνεται τρόπος να μπορέσουμε να προβλέψουμε το βαθμό του αυτισμού του παιδιού τους.

Ο αυτισμός ωστόσο μπορεί να αντιμετωπιστεί. Μελέτες δείχνουν ότι όλα τα άτομα με αυτισμό μπορούν να βελτιωθούν σημαντικά με την κατάλληλη θεραπευτική και εκπαιδευτική αντιμετώπιση.

Μια νέα μελέτη αναφέρει έναν αλγόριθμο  που εξετάζει το επίπεδο των μεταβολιτών σε δείγματα αίματος και μπορεί να προβλέψει με ακρίβεια εάν ένα παιδί είναι στο φάσμα του αυτισμού ώστε να ακολουθήσει θεραπεία. Ο αλγόριθμος, που αναπτύχθηκε από ερευνητές στο Rensselaer Polytechnic Institute, είναι η πρώτη εξέταση για τον αυτισμό και ανοίγει την πόρτα για την έγκαιρη διάγνωση και την ενδεχόμενη μελλοντική εξέλιξη της θεραπείας. «Ερευνήσαμε τα πρότυπα των διαφόρων μεταβολιτών και βρήκαμε σημαντικές διαφορές μεταξύ των μεταβολιτών των παιδιών με ASD και εκείνων που είναι Neurotypical. Οι διαφορές αυτές μας επιτρέπουν να βρούμε αν ένα άτομο είναι στο φάσμα του αυτισμού», δήλωσε ο Juergen Hahn, καθηγητής και επικεφαλής του Τμήματος Rensselaer της Βιοϊατρικής Τεχνολογίας. "Με τη μέτρηση 24 μεταβολιτών από ένα δείγμα αίματος, ο αλγόριθμος αυτός μπορεί να πει κατά πόσον ή όχι ένα άτομο είναι στο φάσμα του αυτισμού".

Η ομάδα διεπιστημονικής έρευνας στο Rensselaer συνδυάζει συστήματα μηχανικής, εφαρμοσμένα μαθηματικά και την επιστήμη των υπολογιστών για την ανάπτυξη νέων τρόπων ανάλυσης μη γραμμικών συστημάτων που βρέθηκαν σε βιολογικές ή χημικές διεργασίες. Τα πλήρη αποτελέσματα των εργασιών του Hahn για την ASD διάγνωση είναι διαθέσιμες στο κοινό και το έργο του θα οδηγήσει σε ένα ευρέως διαθέσιμο τεστ, μια εξέταση αίματος, που μπορεί να υποστηρίξει την έγκαιρη διάγνωση, παρόλο που ο ίδιος δεν προτίθεται να εμπορευματοποιήσει τα αποτελέσματα του.

Πηγή: Jill Rosen - Rensselaer Πολυτεχνείου ΙνστιτούτοNEVROEPISTIMES NEWSMARCH 17, 2017

Για περισσότερες πληροφορίες:

Ελληνική Εταιρία Προστασίας Αυτιστικών Ατόμων

www.autismgreece.gr,

Αθήνα: 2103216550,

Θεσσαλονίκη: 2310241287

- See more at: http://www.imommy.gr/nipia/anaptiksi/article/439/aytismos/#sthash.o3T5Lxub.dpuf